إنسان أزرق?!
بالتأكيد قد رأيت أشخاص بلون أزرق مثل Avatar أو ربما كائنات السنافر ، وقد يبدو لك الموضوع خيال علمي!
ولكن في الحقيقة كانت هناك عائلة Fugates وسميت بالعائلة الزرقاء Blue People of Kentucky. وكان ذلك قبل 200 عام.
1/ https://t.co/ctLLYCbZPv
ابتدأت القصة من زواج لمارتين الفرنسي من اليزابيت الأمريكية ، ولسوء الحظ كان الإثنين يحملان طفرة في جين CYP5R3 والملقب ب Met-H والذي يؤدي إلى مرض وراثي نادر جدا يدعى methemoglobineima!
وانجب مارتين واليزابيث 7 اطفال، اربعة منهم ولدوا بلون أزرق وكانت صدمة انذاك في المستشفى .
2/
وبسبب انعزال العائلة وزاوج اقارب استمر المرض بالوراثة حتى اخر شخص من العائلة عام 1975، حيث نسبة حدوث المرض هو 1/100000
والعائلة مازالت موجودة الى الآن في كنتاكي وما زال بعض افرادها حاملين لهذا الجين المتنحي.
3/ https://t.co/vCNiQvHhBF
ومن الجدير بالذكر إن مشكلة حاملي هذا المرض ليست جلدية أو في صبغة الميلانين بل المشكلة في الدم.
الشخص الحامل لهذا الجين المتنحي والذي يسبب في نقص انتاج انزيم Diaphorase I ، يجعل من الجسم يكون بروتين الهيموغلوبين بشكل مختلف يسمى ب ميثموغلوبين ( الهيموغلوبين الأزرق )
4/
بحيث لا يستطيع الميثموغلوبير الإرتباط بالأوكسجين، مما يؤدي إلى نقص تروية في الأنسجة، وبالتالي يتحول لون الدم الى البني وعلى اثره يجعل لون الجلد أزرق وذلك بسبب نقص الأوكسجين.
5/ https://t.co/lvw8BzZ84h
