هل يموت الإنسان بسبب الأرق؟ https://t.co/HkGlNqxxtR

للأسف نعم، في حالة نادرة تسمى الأرق الوراثي المميت أو Fatal Familial Insomnia (FFI) هو مرض وراثي يصيب الدماغ ويؤدي إلى حالة من عدم القدرة على النوم تزداد سوءًا مع الوقت وتنتهي بالوفاة، والأسوء أنها غير قابلة للعلاج حتى الآن.

يحصل المرض نتيجة طفرة جينية في جين اسمه (Prion-Related Protein Gene) هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين البريون (Prion Protein) اللي وجوده ضروري في الجسم لتنظيم بعض العمليات الحيوية في الخلايا. https://t.co/x4cuZEatLw

أي طفرات في هذا الجين راح تتسبب في تصنيع بريون مشوّه (Prion) بدل بروتين البريون الطبيعي (Prion Protein) وراح تتجمع هذي البريونات السامة في منطقة المهاد (Thalamus) وهو الجزء المسؤول عن النوم في الدماغ.

للأسف المرض وراثي بشكل سائد (Autosomal Dominant) ما يعني أن حمل "أحد" الأبوين لهذا الجين كافي لأن يواجه الأبناء احتمالية إصابتهم بالمرض بنسبة 50% https://t.co/5Heh2Aq5Ps