الثلاسيميا، والمعروف أيضًا باسم فقر الدم المنجلي، هو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على إنتاج الهيموغلوبين، البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. هذا المرض يأتي ضمن مجموعة الأمراض الناجمة عن اضطرابات الجينات التي تؤدي إلى نقص إنتاج الهيموجلوبين الصحيح.
تتعدد أشكال الثلاسيميا لكن الأكثر شيوعاً هي ثلاسيميا بيتا والألفا. الأعراض قد تتراوح بين معتدلة وخفيفة إلى شديدة ومهددة للحياة. تشمل هذه الأعراض الشائعة إرهاق مستمر، شحوب الجلد، تسارع نبضات القلب، وفقدان الوزن غير المبرر. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأطفال المصابين بالثلاسيميا أيضاً مواجهة مشاكل النمو والتأخير العقلي بسبب نقص الأوكسجين المستمر نتيجة لنقص الهيموغلوبين المناسب.
بالنسبة للعلاج، يعتمد الأمر على نوع وشدة الحالة. في الحالات الخفيفة، قد يكفي تناول مكملات الحديد والعناية بصحة عامة جيدة. أما بالنسبة للحالات المتوسطة والشديدة، فقد تحتاج إلى نقل دم منتظم واستخدام أدوية مثل ديفروكسامين لإزالة الحديد الزائد الذي يتم بناؤه كمخلفات بعد عمليات نقل الدم. في بعض الحالات الأكثر خطورة، قد يكون زرع نخاع العظم خياراً متاحاً.
من المهم التأكيد على أهمية التشخيص المبكر في علاج الثلاسيميا لأن التدخل الطبي الفوري يمكن أن يحسن كثيراً من فرص التعافي ويمنع المضاعفات الخطيرة. حالياً، هناك جهود كبيرة تبذل للبحث عن طرق جديدة للتعامل مع هذا المرض عبر التقنيات الجينية الحديثة. ومع ذلك، حتى الآن، الوقاية والعلاج الأساسيان هما الوحيدان المتاحان - وهذا يشجع على زيادة الوعي حول الاختبارات الوراثية قبل الزواج لتجنب انتشار المرض.
إن فهم عميق لهذه المشكلة الصحية يوفر أساساً قوياً للمرضى وعائلاتهم ليتعاملوا مع تحديات الثلاسيميا بكفاءة أعلى.
