في هذه #السلسلة نكمل في أمراض الدم الوراثية و الجينات

و موضوعنا الأول عن

hereditary elliptiocytosis او ovalocytosis

نستفيد من الوقت و نراجع @ArabBioMed @Biology1802 @lab_phot @almohammadi77 @MoayadZakri @mymzakari @AfghaniHani @adeelchaudhary https://t.co/Hc790xOQl4

بسم الله نبدأ

يصاب به بسبب نقص او ضعف في التداخلات الجزئية ما بين spectrin و actin و protein band4.1 و glycoproteins C

وهي واحدة من النقص في مكونات غشاء الخلية

و هذا النقص ينتج عنه شكل بيضاوي oval لذلك له أسمى اخر و هو ovalocytosis https://t.co/GqRm5qizso

-النقص المتماثل homozygous ينتج عنه حالة حادة من الأنيميا

-في الفحص المجهري يكون شكل الخلايا غريب bizarre blood

-اما في حالات ال heterozygous تكون الأعراض فوق المتوسطة

-منتشر عند من هم جنوب شرق اسيا

-خصوصا في المناطق المنتشر فيها الملاريا

• الأعراض تشمل الاصفرار في الجلد والعين
• صعوبة في التنفس و تضخم الطحال و ظهور الحصوات
• في الحالات المتقدمة نقل الدم مطلوب و كذلك و التخلص من الطحال splenctomy

-التغيير او mutation في نسخة واحدة من الجين SLC41 يحمي من المضاعفات العصبية للملاريا

-ولكن ال mutation في النسختين مميت للاطلاع https://t.co/of5My7hvXK