1️⃣ثريد عن مرض #دوشين #DMD , يندرج مرض دوشين تحت أمراض #الحثلالعضلي وهو اضطراب وراثي يسبب #ضمورالعضلات وهو من أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا،فهل له علاج؟ https://t.co/sdCYE8LVlz

2️⃣سبب مرض #دوشين هو #الطفرة_الجينية في الجين المسؤول عن صناعة بروتين يسمى #الديستروفين #Dystrophin الذي يحافظ على قوة العضلات ويحميها ،يوجد هذا البروتين في العضلات الهيكلية وعضلة القلب بصورة أساسية وعندما يتأثر إنتاجه يؤدي ذلك إلى تقلص العضلات واسترخائها ثم تضعف وتموت https://t.co/UEGPa1cd94

3️⃣أعراض #دوشين،تظهر في فترة الطفولة المبكرة ، غالبا تصيب الذكور،يبدأ الضرر في #عضلاتالساقين لذلك ربما يتأخر الطفل في المشي،صعوبة عند صعود السلالم ،#صعوبةالوقوف أو النهوض من الأرض، ويلاحظ أن الطفل يمشي على أصابع الأقدام.

#التأخرفيالمشي https://t.co/Ivkuo83Oo8

4️⃣كما يتأثر #القلب و #الرئتان وأجزاء أخرى من الجسم.

ومن الأعراض الأخرى #صعوباتالتعلم ، #انحناءالعامودالفقري #تأخرفي_الكلام

#فرطالحركةتشتتالانتباه #السقوطالمتكرر https://t.co/pEu6aZh1zX

5️⃣التشخيص

١-متابعة الأعراض السابق ذكرها

٢-تحاليل الدم للكشف عن #الكرياتين_كيناز

#CK وهو إنزيم تفرزه خلايا العضلات عند تضررها.يشير ارتفاع مستوياته إلى أن الطفل ربما يكون مصابًا ب #دوشين

٣- #الفحصالجيني للبحث عن #طفراتجينية في جين الديستروفين

٤-#الخزعة_العضلية

#انزيم_العضلات