متلازمة بيتا ثلاسيميا هي حالة وراثية تصيب خلايا الدم الحمراء وتؤثر بشكل رئيسي على الأفراد ذوي الأصول المتوسطية والبحر إيجة وأجزاء من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى والشرق الأدنى وآسيا الجنوبية الشرقية. هذا النوع من الثلاسيميا يحدث بسبب طفرات في الجين HBB المسؤول عن إنتاج جزء الهيموجلوبين β داخل كريات الدم الحمراء.

يتطلب تشخيص الحالة دقةً عالية نظرًا لأن الأعراض قد تتداخل مع حالات أخرى مثل الأنيميا الناجمة عن نقص الحديد. يبدأ التشخيص عادةً بتحليل شامل للفحوص الطبية العادية بما في ذلك فحص تعداد دم كامل (CBC) والذي يكشف غالبًا عن انخفاض مستويات الهيموغلوبين ومعدل تركيز التريتوكرومازوفيلز المرتفع مما يشير إلى وجود مشكلة محتملة. بعد هذه الخطوة الأولى، يمكن إجراء اختبارات أكثر تحديدًا لتشخيص متلازمة بيتا ثلاسيميا بدقة.

تشتمل الاختبارات الأخرى عادةً على قياس كميات الهيموجلوبينات المختلفة باستخدام تقنية Electrophoresis of Hemoglobin. كما يتم استخدام القياس المناعي الراديوي (RIA) لقياس مستوى هرمون الإريثروبوايتن، وهو الهرمون المحفِّز لإنتاج خلايا الدم الحمراء، والذي يكون مرتفعاً بشكل غير طبيعي في حالات الثلاسيميا الشديدة. بالإضافة إلى ذلك، قد يستخدم الطبيب البيولوجي ما يعرف بالـPCR رقمي Polymerase Chain Reaction لمراقبة البلورات الوراثية المشبوهة في جينات HBB التي قد ترتبط بسوء وظيفة الهيموغلوبينβ .

في بعض الحالات النادرة، قد يحتاج الفرد إلى أخذ خزعة نخاع العظم لدراسة الخلايا المنتجة للهيموغلوبين وتحديد درجة شدة الحالة. ومن الضروري ملاحظة أنه رغم أهميته، فإن الأخذ بخزعة نخاع العظم ليس ضرورياً في كل حالة ويمكن تجنبها إذا كانت المؤشرات الأخرى كافية للتأكيد على التشخيص.

التعليم والتوعية يساهمان كثيرا في الوقاية من الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا عبر اختيار الزوج الصحيح بناءً على نتائج اختبار الوراثة قبل الزواج وفي مرحلة الحمل كذلك حتى يتسنى اتخاذ القرار المناسب بشأن الاستمرار بالحمل أم لا حسب ظروف الحالة الصحية لكل فرد ومستوى خطورة الحالة. لذلك، يعدّ التحقق الدقيق والمفصل من تاريخ العائلة الطبي واستخدام سبل التشخيص الحديثة أمر حاسم للغاية لفهم ومعالجة مرض بيتا ثلاسيميا بنجاح.