في هذا الثريد،6انواع من انيميا تكسر الدم وايش سببها:?

1-Hereditary Shperocytosis(HS):

طفرة في جين معين يؤدي إلى زياده نفاذيه الصوديوم الى غشاء الخليه،بالتالي يصبح حجمها كبير

اهم الاختبارات:

١-الخلايا شكلهاspherocyte مما يؤدي الى زياده فيMCHC

٢-increase osmatic fragility test https://t.co/PNDW0Debw3

2-Hereditary Eliptocytosis(HE):

طفره في الجين المسوول عن انتاج spectrin (الي له اهميه بالحفاظ على شكل الخلايا ومرونتها)

بالتالي هالطفره تؤدي الى بلوره الكلسترول وفي نهايه قطبي الخليه بدلًامن حول الخليه كامل، لذلك تظهر الخليه بالشكل هذا

اهم الاختبارات:

١- الخلايا شكلهاeliptocytes https://t.co/KghdLIs4vg

3-Hereditary Acanthocytosis:

زياده في نسبه الكلسترول للlecithin في الغشاء نتيجه لزياده الدهون في الplasma

(Abetalipoproteinemia)

اهم الاختبارات :

١- شكل الخلايا acanthocyte https://t.co/XcMUYygkdZ

4-G6PD deficiency:

نقص في الglutathione بسبب نقص في تكوين ال NADPH, وهالشي يسبب اكسده الهيموقلوبين الىmethemoglobin

اهم الاختبارات :

١- CBC is normal unless patient has an epidsodes

٢- bite cell في الwright stain

٣- heinz bodies في الsupravital stain https://t.co/lCEboAwYuY

5- pyruvate kinase deficiency:

نقص في انتاج الطاقه ATP بسبب نقص في انزيم من انزيمات ال Embden-meyerhof pathway

وهالشي يسبب عدم القدره على التحكم في الصوديوم البوتاسيوم داخل الخليه

اهم الاختبارات :

١- achinocyte https://t.co/M6K1yPZR2F