تحليل الكروموسومات يُعد أحد الأدوات الفعالة للغاية في المجال الطبي الوراثي. هذا النوع من التحليل يستهدف دراسة بنية وتكوين وعدد الكروموسومات الموجودة داخل الخلايا الإنسانية. الكروموسومات هي هياكل دقيقة داخل نواة كل خلية تحتوي على الحمض النووي الخاص بنا - DNA - والذي يحمل معلومات الجينات التي تحدد خصائصنا الفيزيائية والكيميائية البيولوجية.

في عملية تحليل الكروموسومات، يتم جمع عينات الدم أو الأنسجة ثم تنمو هذه العينات خارج الجسم لتوفير كميات كافية من الخلايا للتحليل. بعد ذلك، تخضع الخلايا لعملية تسمى "فركتة"، حيث يتم إيقافها أثناء مرحلة الانقسام المتساوي عندما تكون الكروموسومات أكثر وضوحا ومحددة.

التطور الحديث للتكنولوجيا مكنت العلماء والمختصين من إجراء تحليلات دقة متناهية للكروموسومات. باستخدام تقنيات مثل التصوير المتقدم للأشعة فوق البنفسجية والأجهزة الرقمية عالية السرعة، يمكن الآن تسجيل ومعرفة وجود أي طفرة أو اختلالات محتملة في تركيبة الكروموسوم.

هذه الاضطرابات قد تتضمن زيادة أو نقصان أو حتى تغيير شكل أو ترتيب القطع الصغيرة من الحمض النووي المعروفة باسم الجينات. بعض الأمثلة الشائعة لهذه الحالات المرضية تشمل متلازمة داون (متلازمة ثلاثي الصبغي 21) ومتلازمة تورنر (عدم وجود الكروموسوم X الأنثوي الثاني).

بالإضافة إلى التشخيص والعلاج، يمكن استخدام نتائج تحليل الكروموسومات أيضا لأغراض أخرى مهمة بما فيها اختبار ما قبل الولادة، البحث العلمي حول علم الوراثة البشرية والتاريخ الإنجابي للعائلات. بشكل عام، يعتبر تحليل الكروموسومات أحد التقنيات الرئيسية في الطب الحديث التي تساعد في حل العديد من اللغز الطبية المرتبطة بالأمر الوراثي للإنسان.