مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وهو البروتين الرئيسي المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. يمكن أن تتراوح الأعراض بشكل كبير بين المرضى، لكن فهمها يعتبر خطوة مهمة نحو التشخيص والعلاج المبكر. فيما يلي نظرة مفصلة حول بعض العلامات الشائعة لمرض الثلاسيميا:

1. إرهاق مستمر: أحد أكثر الأعراض شيوعاً لدى المصابين بالثلاسيميا هو الشعور المستمر بالتعب والإجهاد بسبب عدم كفاية الأوكسجين الذي يصل إلى الخلايا. هذا قد يعيق القدرة على أداء الأعمال اليومية بشكل طبيعي.

1. ضعف عام: غالبًا ما يشعر الأفراد الذين يعانون من الثلاسيميا بالضعف العام وانخفاض الطاقة. قد يكونون غير قادرين على القيام بأنشطة بدنية عادية بدون شعور بالإرهاق الزائد.

1. فقر الدم: فقر الدم (أنيميا) هو نتيجة مباشرة لنقص الهيموجلوبين الصحيح. يمكن أن تشمل علاماته طفح جلدي شاحب اللون وضربات قلب سريعة ومستمرة لتوفير كميات كافية من الأوكسجين للأنسجة.

1. اضطرابات النمو: إذا لم يتم التعامل مع حالة ثلاسيميا الحادة عند الأطفال خلال فترة نموهم، فقد يحدث تأخر في القامة وتطور الجهاز العصبي لديهم. قد يحتاجون أيضًا إلى مساعدة خاصة للتغلب على هذه التأثيرات طويلة المدى.

1. التوسعات العظمية: نظرًا لأن نخاع العظم يعمل بجهد مضاعف لإنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء، فإن ذلك يؤدي إلى توسّع عظام الوجه والفكين والجذع مما يساهم في تغيير مظهر الشخص الخارجي.

1. مشاكل صحية أخرى: بالإضافة إلى تلك الأعراض الرئيسية، قد يواجه بعض الأشخاص المصابين بثلاسيميا مشكلات صحية إضافية مثل التهاب المفاصل والتليف الرئوي وأمراض القلب المرتبطة بالأمراض الوراثية الأخرى التي ترتبط بها الثلاسيميا.

1. زيادة حاجة الجسم للحديد: فرط امتصاص الحديد عبر النظام الغذائي يمكن أن يحصل أيضا؛ وبالتالي زيادة احتمالية تلف العديد من الأعضاء الداخلية بما فيها الكبد والقلب وغيرهما حال ترك الأمر دون علاج مناسب باستخدام دواء خاص يسمى "الشيلايت".

من الضروري التنبيه هنا أنه بينما تلعب هذه الأعراض دورًا محوريًا في اكتشاف الثلاسيميا مبكرًا واتخاذ التدابير اللازمة للحفاظ على الصحة العامة للمصابين بهذا الداء، إلا أنها ليست كل التفاصيل المتاحة ضمن مجاله الكبير ومتنوع الآثار الجانبية له - إذ يستلزم تحديد تشخيصه النهائي تدخل اختصاصيين مدربين واستخدام تقنيات تحليل دم دقيقة للغاية لاستبعاد حالات مشابهة لها مظاهر سريرية مشتركة ولكن مختلفة جذريا بخطورة الإصابة وعلاجها المناسب بناء عليهما وعلى تاريخ الفرد الطبي السابق بكل تفاصيله الدقيقة.