في عالم الطب الحديث، باتت تقنيات التشخيص الجيني تقدم العديد من الأدوات القيمة التي تمكن النساء الحوامل وأطبائهن من التعرف على بعض الحالات الصحية المحتملة للأجنة قبل ولادتهم. يُعتبر هذا النوع من الفحوصات فرصة هائلة لتوفير الرعاية الطبية اللازمة ومناقشة خيارات العلاج المتاحة والدعم النفسي للعائلة مستقبلاً.
متى يتم إجراء الاختبارات الجينية؟
عادةً، يقترح الأطباء إجراء هذه الاختبارات الجينية عندما تكون هناك عوامل خطر محددة مرتبطة بالأمومة أو تاريخ العائلة. ومن بين تلك العوامل:
العمر:* بالنسبة للمرأة التي بلغت الـ35 سنة فأكثر، نظرًا لأن احتمالية تعرض جنينها لحالات كامنة ترتفع تدريجيًا مع تقدمه العمر.
الأمراض الموجودة مسبقاً:* إذا كانت المرأة مصابة بأمراض مزمنة كالسكري أو ارتفاع الضغط الدموي أو حتى أمراض ذاتية المناعة كداء الذئبة الأحمر، فإن احتمال وجود حمل مرتفع الخطورة مرتفع أيضًا.
التاريخ العائلي:* إذا كان هناك تاريخ سابق لإنجاب طفلين أو أكثر يعانون من شذوذات خلقية واضحة أو اضطرابات موروثة معروفة داخل العائلة الواحدة.
أنواع الاختبارات الجينية الرئيسية
تنقسم اختبارات تشخيص الأمراض الوراثية إلى قسمين رئيسيين هما "فحص" و"تشخيص":
الاختبارات الفاحصة:
هدفها هو تحديد الفئة السكانية الأكثر عرضة لاحتمالية وجود مرض معين ولكن بدون التأكد النهائي منه. غالبًا ما تستخدم نتائج هذه الاختبارات لتوجيه القرار بشأن القيام بدراسات تشخيصية أكثر تفصيلًا.
الاختبارات التشخيصية:
هي أكثر حساسية ودقة بكثير مقارنة بنوعتها الأولى حيث توفر معلومات دقيقة حول الحالة الصحية للجنين بشكل خاص فيما يتعلق بالإصابات المرتبطة بالتغيرات الجينية والميتوكوندريا وغيرها الكثير مما ذكرناه سابقًا.
من أشهر الأمثلة علي هذه الأنواع الأخيرة هي:
اختبار سائل الزلال amniocentesis: يحدث عادة بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين للحمل ويتضمن استخراج عينة دم عبر إحداث ثقب صغير بجدار الرحم ليجرى عليها التحليل البيولوجي الخاص بذلك الأمر. تعتبر وسيلة فعالة جدا لتحسين معرفتنا بصحة الجنين والإعداد للاستقبال المقبل له حسب أهميته وحاجته لكيفية الولادة وما بعدها مباشرةً كذلك! ومع ذلك فهو آلية محتملة لجذب مخاطر متفاوتة بما فيها إنهيار الحمل المبكر.
اختبار زخات الكريات chorionic villus sampling (CVS): يجري عمومًا قبيل انتهاء الشهر الثالث الموافق للعشرين أسبوع فتستعمل هنا نفس التقنية السابقة باستبدال المكان المستغل فيه باستخدام طرف طرف المشيمة عوضان قناة فالوب الداخلية المنفتقة بمكان آخر مغلق تمام الانغلاق يدعى البزل البروتوني والذي يعد أقل خطورة بكثير وإنما ذو كفاءة مشابهة لما سبقه حديثه بشيء قريب جدآ جدآ سواءٌ من ناحيتي الدقة والكشف الآني عنها .هذه العملية تُستخدم أيضا لاتقاء الاحتمالات المشابهة لصنف سابقتها وتمثل طريقة مؤكده أخرى لفهم מצב جسماني رباعي الشكل وإجراء التصحيح الكافي والحماية المثلى عقب الانتفاع بها وضمان سلامتهم قدر الوسع وبقدر ايضا حاجتجهم لذلك...
