يتضمن تحليل الجينات دراسة بنية وكيفية عمل الجينات داخل خلايا الجسم. يساعد هذا النوع من التشخيص الطبي في التعرف على مجموعة واسعة من الحالات الصحية المختلفة، بما في ذلك أمراض الوراثة، الاضطرابات الأيضية، وأشكال متعددة من السرطان. هناك عدة طرق رئيسية لتحقيق ذلك سنناقشها بإيجاز أدناه.

1. تحليل الجينوم الكامل: يعد هذا النهج الأكثر شمولاً في مجال تحليل الجينات. يقوم بتقييم جميع المواد الوراثية (DNA) الخاصة بموضوع الدراسة، مما يمكن من اكتشاف طفرات محتملة قد تؤدي إلى الإصابة بأمراض معينة. يستخدم حاليًا بشكل أساسي لتوقع خطر الإصابة بالأمراض المستقبلية وتحديد الاستجابة الفردية للدواء.

1. التحليل الجزئي/المستهدف: ينصب التركيز هنا على قطاعات محددة من الجينوم مرتبطة بحالة صحية معينة. قد يكون الأمر عبارة عن اختبار لجين فردي أو مجموعة أصغر بكثير من الجينات. توفر هذه التقنية مستوى أعلى من الدقة لأنها تستهدف مناطق معروف أنها تحمل علاقة مباشرة بالحالة المرضية.

1. التحليل الكروموسومي: يشرح كيفية تنظيم واستقرار الشريط طويل الشعراني DNA - وهو ما يعرف بالكروموسومات-. يمكن لهذه العملية الكشف عن حالات مثل متلازمة داون وغيرها من الاختلالات الكروموسومية الأخرى.

1. العينات البيولوجية المستخدمة في التحليل: تلعب عينات المواد البيولوجية دور حيوي في عملية تحليل الجينات. يمكن استخدام مسحات الجلد، ولقطات دم خاصة، وسحب سائل الحمل (amniocentesis)، وكذلك أخذ عينات من المشيمة نفسها (chorionic villus sampling). كل نوع من العينات له خصائصه ومزايا استخدامه حسب الحالة الصحية المراد تشخيصها.

1. أساليب تكنولوجية رائدة: تستخدم عمليات PCR (تعزيز بوليميرازي المرتبط بالتفاعل)، وطريقة sequencing ( التسلسلات ) لفحص تفاصيل دقيقة جداً داخل الهيكل العام للحمض النووي الريبي المنزلي (RNA). كذلك فإن الأساليب المنتظمة لعلم الوراثة الخلية (Cytogenetics) مثل الحذف والكروموسوم تعد ذات قيمة كبيرة أيضاً أثناء العمليات التفصيلية للتحقق والحساب والتصوير لكروموسومات الإنسان البشرية بدقة عالية ودون تباطؤ ملحوظ .

بشكل عام، يساهم فهم طبيعة وتطبيق فنيات تحليل الجينات بشكل كبير للغاية في تطوير وسائل جديدة وبرامج رعاية حديثة لحماية الصحة العامة وحماية الناس بلا مزاج انفعالي ضد الكثير من المخاطر والإرهاق الصحي المحتمل بالمستقبل القريب والعالم الكبير الواسع الواضح أمامنا.