يعدّ علم الوراثة أحد الفروع الرئيسية لعلم الأحياء، وهو يهتم بدراسة الجينات وكيفية نقل الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء عبر تغييرات محددة في تسلسل الحمض النووي deoxyribonucleic acid (DNA). هذا البحث الدقيق للعوامل الوراثية يلعب دوراً محورياً في مختلف جوانب الصحة العامة والطب الحديث. فيما يلي نظرة متعمقة حول كيفية تأثير علم الوراثة على فهمنا لتشخيص وعلاج مجموعة متنوعة من الاضطرابات المرتبطة بالوراثة.
فهم الاضطرابات: شهد مجال علم الوراثة تقدماً هائلاً منذ بداية القرن الحادي والعشرين، خاصةً بعد تصنيف ودراسة جميع الجينات الموجودة على الصبغيات البشرية كاملةً عام ٢٠٠٣. إن القدرة الجديدة لتحليل وحساب التركيب الجيني للسكان البشر طور قدرتنا الهائلة على التعرف واستيعاب الطبيعة المعقدة للاضطرابات المختلفة. بفضل ذلك، أصبح بإمكان العلماء الآن رصد وبحث تأثيرات الطفرات الجينية الفردية والجماعية على تطوير أمراض ونوبات مرضية مختلفة بكفاءة غير مسبوقة. وهذا يفتح آفاق جديدة للحصول على رؤى ثاقبة حول الآليات البيولوجية الأساسية لهذه الاضطرابات ويمكن أن يؤدي إلى تطوير تدخلات علاجية مستهدفة ومبتكرة.
تشخيص الاضطرابات مبكراً: إحدى أهم فوائد تقدم علم الوراثة هي قدرته المتزايدة على تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثية المحتملة قبل ظهور الأعراض الواضحة فعلياً. لقد مهد التشخيص السابق للأحداث للأطفال حديثي الولادة الطريق أمام خطوات مهمة نحو إدارة أفضل لأوضاع صحية معينة كانت تعتبر تهديدات كبيرة لحياة المرضى سابقاً. بالإضافة لذلك، فإن الاكتشاف المبكر عن طريق اختبارات الحمل غير الغازية مثل أخذ عينات من السائل الأمينوسي -الذي يحتوي على خلايا جنينية صغيرة أثناء عملية حمل المرأة- يساعد أيضاً في تقديم فرص أكبر لصنع قرارات مدروسة بشأن سلامتها وجنينها واتخاذ التدابير اللازمة ضمان نجاح فترة الحمل وما بعده، بما فيها حتى اتخاذ قراره بالتوقف عنه وفق حالة المشيمة الحرجة مثلاً. ولا شك بأن تطبيق تقنيات موثوقة وآمنة يشكل دعوة ملحة حالياً لاستخدام تلك الأدوات الحديثة بشكل عملي يومي.
التطبيقات السريرية: أثبت علماء الطب والبحاث دور علم الوراثة الكبير في تطوير أساليب علاج مبتكرة تستهدف مناطق محددة ضمن حمض DNA الخاص بكل فرد، وهذا يعد نقلة غير مسبوقة فيما يتعلق بطرق التصدي لوظائف الجسم المختلفة والذي يستهدف خفض آثار الطفر الجانبية الضارة الناجمة عادةً عن عقاقير طبيعية نموذجية. وهذه الخطوات تعد علامات فارقة نحو تحقيق هدف رئيسي وهو الحد من انتشار وانتشار أنواع عدة من مشاكل صحية جديرة بالاهتمام والاستجابة لها طبياً. وتمثل الحرب ضد سرطان الثدي مثال بارز لما ذكرناه آنفاً، إذ يعمل مصفقو العقارات الدوائية اليوم بنشاط شديد بهدف صناعة تركيبة تسمى تراستوزوماب trastuzumab قادرة على تحديد موقع ومعاقبة خلايا سرطانية معينة ذات خصائص مشابهة لنظرية "السحر" الجديرة بالإعجاب!
تاريخ الإنسان والإرث الثقافي: تتضمن فوائد اكتشافاته العلمية الأخرى بناء وصياغة مفاهيم دقيقة جديدة للإنسان البدائي القديم وطرق هجرته الأصلية الأولى خارج أفريقيا وكذلك تطور الممالك القديمة والتفاعلات الاجتماعية والثقافية بين مجتمعاتها كذلك الأمر بالنسبة لرصد العلاقات الزواجية بين المجتمع الحالي والموروث الوراثي لهؤلاء الأفراد الأفارقة الذين يعود نسبتهم مباشرة إلى سكان عصر ماقبل التاريخ في أرض الصحراء السوداء فأصبحت بذلك علوم الجينات بمثابة مفتاح وفهرس حي يغني المكتبة العالمية بمجموعة ابداعات تاريخية فريدة ستكون بلاشك مصدر إلهام وثروة معلومات غنية لكل شعوب العالم المتحضر مستقبلاً لاسيما وأن انحداره ينطلق عبر نفس جذوره الطامية.
إن مدى التأثير العميق لعلم الوراثة واضح جلي ليس فقط بسبب دوره المحوري في مجريات الأحداث الطبية بل أيضًا لأنه يبسط ويصقل تفاصيل تفاصيل الماضي الإنساني القديم بالمقارنة بما كان عليه الوضع سابقاً حين اعتمد الاعتماد الأكبر وقتذاك على رواة القصص والفلاسفة وحديث الرواة الوحيديين ذوي الرأي الشخصي المعتم لقراءة القرون المنسية مبكراً؟
