مرض ويلسون، المعروف أيضًا باسم "خلل أيضي النحاس"، هو حالة وراثية نادرة تتسبب في تراكم كميات زائدة من معدن النحاس الضار في الجسم، خاصة في الدماغ والكبد والجهاز العصبي المركزي. هذا المرض ناتج عن خلل جيني يؤدي إلى عدم القدرة على إزالة النحاس الزائد من هذه الأنسجة الحيوية بشكل فعال.
الأعراض الأولى لمرض ويلسون غالبًا ما تكون غير واضحة وتشمل مشاكل في الرؤية والتوازن، بالإضافة إلى تغيرات سلوكية مثل الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى. ومع تقدم الحالة، يمكن أن يظهر تلف عصبي حاد، مما قد يؤثر على القدرات الهيكلية للدماغ ويتسبب في مجموعة واسعة من الأعراض بما في ذلك الشلل الجزئي والحركات اللاإرادية والإعاقات المعرفية.
أما بالنسبة للأسباب الجينية، فإن مرض ويلسون يرجع عادةً إلى طفرات في الجين ATP7B، المسؤول عن إنتاج البروتيين ATPase Cu++ المرتبط بالخلايا البلازمية. عند وجود خلل فيه، يتم منع الخلايا الكبدية من طرد النحاس بشكل مناسب عبر الصفراء نحو الجهاز الهضمي للتخلص منه نهائياً. بدلاً من ذلك، يبقى النحاس داخل الجسم ويجمع تدريجيًا حتى يصل لمستويات سامة.
العلاج الرئيسي الحالي لمرض ويل Wilson يشمل استخدام الأدوية التي تساعد في تقليل امتصاص النحاس وتحفيز طرحه خارج الجسم. بعض الأمثلة تشمل دواء بنتافوثيرن والسلفا ساليسالازيد. كما ينصح بالنظام الغذائي الصحي المنخفض المحتوى من النحاس لتقليل المزيد من المكسب للنحاس داخل الجسم.
بشكل عام، يعد التعرف المبكر وعلاج مرض ويلسون أمرًا حيويًا لتحسين النتائج وإدارة الأعراض المضطربة لهذه الحالة الوراثية المعقدة.
